Больные с синдромом Клайнфельтера обычно высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела. Развитие скелета идет по женскому типу — узкие плечи, широкий таз. Также по женскому типу откладывается жир с выраженной наклонностью к ожирению и гинекомастией. Рост волос на лице слабо выражен или отсутствует, в области лобка — по женскому типу в форме треугольника. Половой член при синдроме Клайнфельтера обычно имеет нормальные размеры, но может быть и уменьшен. Такие лица — стерильны. Описаны отдельные больные с синдромом Клайнфельтера, у которых в сперме обнаружены отдельные сперматозоиды, а также больные, которые имели детей. У носителей синдрома Клайнфельтера 17-кестостероиды в моче на нижней границе нормы для мужчин при значительном повышении гонадотропных гормонов. В их клетках обнаруживаются тельца Барра (Х-половой хроматин). Это показывает воз можность экспресс-диагностики подобных аномалий у человека еще при его рождении.
Больные с синдромом Клайнфельтера обычно имеют замедленное умственное развитие и отставание в интеллекте. До наступления пубертатного возраста этот симптом является основным. В 1% случаев у зарегистрированных душевнобольных мальчиков и мужчин установлена трисомия ХХУ. Синдром Клайнфельтера наблюдался у лиц с ХХХУ, ХХХХУ. Интересно отметить пропорциональную зависимость между числом Х-хромосом и психическими дефектами, которые достигают степени развития тяжелой идиотии. Сравнения с ростом таких индивидуумов показывают, что увеличение числа Х-хромосом при наличии У-хромосомы приводит к увеличению длины скелета.
У фенотипических индивидуумов мужского пола наблюдаются и другие разновидности полисомий гоносом ХУУ, ХХУУ. Кариотип ХУУ — полисемия У, описана у значительного числа лиц, у которых не отмечается общности в картине симптоматики. У одних наблюдаются симптомы синдрома Клайнфельтера, у других — отмечается выраженная агрессивность поведения, приводящая к немотивированным преступлениям, умственные дефекты, а из антропометрических признаков — высокий рост, евнухоидные пропорции тела.
У значительного числа лиц с ХУУ в кариотипе отсутствуют аномалии и поэтому они не обращаются к врачам. Описаны лица с синдромом Клайнфельтера, у которых установлена делеция Х-хромосомы (47,ХХ р—У) при отсутствии изменений в клинической картине синдрома.
Среди лице аберрациями половых хромосом при выраженном женском фенотипе чаще всего встречаются такие, у которых обнаруживается трисомия Х,47,ХХХ. В детском возрасте трисомия может проявиться в виде нарушений интеллектуального развития, а после пубертатного периода — в виде нарушений сексуального развития и фертилитета.